Prenatale onderzoeken

Prenatale onderzoeken

De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen en gelukkig worden veel kinderen gezond geboren. Je kunt tijdens de zwangerschap prenatale screening laten uitvoeren. Dit zijn onderzoeken die afwijkingen kunnen opsporen en onderzoeken. Bijvoorbeeld een verhoogde kans op Downsyndroom of een open rug. Bij deze onderzoeken kunnen soms ook andere afwijkingen worden gevonden.
Bij prenatale screening wordt niet met zekerheid vastgesteld of je kind een afwijking heeft; voor meer zekerheid is verder onderzoek nodig. Dit noemen we prenatale diagnostiek. Prenatale screening brengt geen risico's met zich mee voor jou of je kind.

Prenatale screening

 Er zijn verschillende soorten screeningen:

  • Combinatietest

Deze test bepaald of in de huidige zwangerschap er een verhoogde kans is op het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau. We voeren tussen week 9 en 14 van de zwangerschap een bloedonderzoek uit. Daarnaast meten we tussen week 11 en 14 van de zwangerschap via een echo de nekplooi van de baby.
Bij een verhoogde kans kun je kiezen wel of geen vervolgonderzoek te doen door middel van een vlokkentest of vruchtwateronderzoek. Deze onderzoeken geven zekerheid. Indien er sprake is van geen verhoogde kans, dan is er geen vervolgonderzoek nodig. De uitslag van de combinatietest geeft aan hoe groot de kans is, maar zekerheid geeft het niet.

  • NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

Dit is een bloedonderzoek dat het DNA van het kind op chromosoomafwijkingen onderzoekt. In het bloed van een zwangere vrouw zit namelijk DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek). Met het bloedonderzoek kan worden bepaald of het kind het Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap. Bloedafname voor de NIPT kan alleen op landelijke prikpunten. Zie voor meer informatie: www.meerovernipt.nl.
Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen. Denk je erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Is de uitslag niet-afwijkend? Dit klopt bijna altijd, je hoeft geen vervolgonderzoek.

 

  • 20 weken echo

Deze echo spoort afwijkingen op in de groei en ontwikkeling van uw kind. Ook wordt de hoeveelheid vruchtwater en de plaats van de placenta bepaald. 

Screeningen tijdens de zwangerschap maken deel uit van de landelijke bevolkingsonderzoeken, maar zijn niet verplicht. Tijdens de echo’s en de intake kunnen we je voorlichten over de inhoud en de voor- en nadelen van prenatale screening en eventueel prenatale diagnostiek. Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en www.erfelijkheid.nl kun je meer informatie vinden. De volgende folders krijg je ook uitgereikt op het spreekuur:

De combinatietest en NIPT worden niet standaard vergoed. Wel kan het per zorgverzekeraar en per polis verschillen. De 20 weken echo wordt standaard vergoed. Voor al deze onderzoeken kun je bij ons terecht.

Is er een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen, wordt tijdens een echo een mogelijke afwijking opgemerkt of geeft de uitslag van combinatietest of NIPT een verhoogd risico aan, dan kun je ook in aanmerking komen voor een uitgebreide 20 weken echo. Dit is een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek, ofwel GUO. Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus Medisch Centrum (EMC). 

Prenatale diagnostiek 

Bij prenatale diagnostiek onderzoekt men of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft. Je komt voor prenatale diagnostiek in aanmerking als:

  • uit de combinatietest, NIPT of 20 weken echo een verhoogde kans is op afwijkingen
  • jijzelf, je partner of een eerder kind een bepaalde afwijking of bepaald syndroom heeft. 

Bij een verhoogde kans op afwijkingen zijn er 3 mogelijkheden. Je kunt afhankelijk van de afwijking:

  1. een Niet-Invasieve Test (NIPT) uit laten voeren
  2. een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) laten uitvoeren
  3. of niets doen.

Prenatale diagnostiek vindt plaats op de afdeling prenatale diagnostiek en klinische genetica van het Erasmus Medisch Centrum (EMC) in Rotterdam. Je krijgt uitgebreide voorlichting over de mogelijkheden en de voor- en nadelen.