Prenatale onderzoeken

Prenatale onderzoeken

De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen en gelukkig worden veel kinderen gezond geboren. Je kunt tijdens de zwangerschap prenatale screening laten uitvoeren. Dit zijn onderzoeken die afwijkingen kunnen opsporen en onderzoeken. Bijvoorbeeld een verhoogde kans op Downsyndroom of een open rug. Bij deze onderzoeken kunnen soms ook andere afwijkingen worden gevonden.

Bij prenatale screening wordt niet met zekerheid vastgesteld of je kind een afwijking heeft; voor meer zekerheid is verder onderzoek nodig. Dit noemen we prenatale diagnostiek. Prenatale screening brengt geen risico's met zich mee voor jou of je kind. Je bent niet verplicht om aan prenatale screening mee te doen. Je mag zelf kiezen of je dit wilt. 

Prenatale screening

 Er zijn verschillende soorten screeningen:

  • NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

Dit is een bloedonderzoek dat het DNA van het kind op chromosoomafwijkingen onderzoekt. In het bloed van een zwangere vrouw zit namelijk DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek). Met dit bloedonderzoek kan worden gekeken of er aanwijzingen zijn voor het Down-, Edwards- of Patausyndroom. De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap. Bloedafname voor de NIPT kan alleen op landelijke prikpunten. Zie voor meer informatie: www.pns.nl/nipt

  • 13 wekenecho 

De 13 weken echo is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij je kind. Bij de 13 wekenecho vragen we geen kinderen mee te nemen en maximaal 2 andere personen.

  • 20 wekenecho

Deze echo spoort afwijkingen op in de groei en ontwikkeling van je kind. Ook wordt de hoeveelheid vruchtwater en de plaats van de placenta bepaald. Bij de 20 wekenecho vragen we geen kinderen mee te nemen en maximaal 2 andere personen.

Screeningen tijdens de zwangerschap maken deel uit van de landelijke bevolkingsonderzoeken, maar zijn niet verplicht. Tijdens de echo’s en de intake kunnen we je voorlichten over de inhoud en de voor- en nadelen van prenatale screening en eventueel prenatale diagnostiek. Op www.pns.nl en www.erfelijkheid.nl kun je meer informatie vinden. De volgende folders krijg je ook uitgereikt op het spreekuur:

De NIPT worden niet standaard vergoed. Wel kan het per zorgverzekeraar en per polis verschillen. De 13 wekenecho en de 20 wekenecho worden standaard vergoed. Voor al deze onderzoeken kun je bij ons terecht.

Is er een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen, wordt tijdens een echo een mogelijke afwijking opgemerkt of geeft de uitslag van de NIPT een verhoogd risico aan, dan kun je ook in aanmerking komen voor een uitgebreide 20 wekenecho. Dit is een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek, ofwel GUO. Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus Medisch Centrum (EMC). 

Prenatale diagnostiek

Bij prenatale diagnostiek onderzoekt men of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft. Je komt voor prenatale diagnostiek in aanmerking als:

  • uit NIPT, 13 wekenecho of 20 wekenecho een verhoogde kans is op afwijkingen
  • jijzelf, je partner of een eerder kind een bepaalde afwijking of bepaald syndroom heeft. 

Bij een verhoogde kans op afwijkingen zijn er 3 mogelijkheden. Je kunt afhankelijk van de afwijking:

  1. een Niet-Invasieve Test (NIPT) uit laten voeren
  2. een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) laten uitvoeren
  3. of niets doen.

Prenatale diagnostiek vindt plaats op de afdeling prenatale diagnostiek en klinische genetica van het Erasmus Medisch Centrum (EMC) in Rotterdam. Je krijgt uitgebreide voorlichting over de mogelijkheden en de voor- en nadelen.